在新冠疫情封锁期间，考特尼为两个年幼的孩子买了一个弹跳屋。不久后，她 4 岁的儿子亚历克斯开始感到疼痛。

"（我们的保姆）开始告诉我，'我必须每天给他吃美林，否则他就会大发脾气'，"考特尼（孩子的母亲）告诉记者，"如果他吃了美林，他就不会痛了”。

疼痛、磨牙、拖腿

当亚历克斯开始可以吃一些东西的时候，他的父母怀疑是不是他的臼齿长出来了，导致了疼痛。随着这种情况的持续，他们认为他得了蛀牙。

"考特尼回忆说："在这期间，我们原本可爱的性格孩子正在变成一个爱发脾气的疯子。

但是牙医诊断并不是蛀牙，并认为是牙齿长的不好导致了气道阻塞。牙医认为，气道阻塞会影响孩子的睡眠，也可以解释为什么他看起来如此疲惫和喜怒无常。正畸医生发现，亚历克斯的上颚对于他的口腔和牙齿来说太小了，这使得他在夜间呼吸更加困难。她在亚历克斯的上颚放置了一个扩张器，情况似乎有所好转。

"一切都好了一些，"考特尼 说。"我们以为已经到了最后关头"。

但后来她发现亚历克斯不再长高了，于是他们去看了儿科医生，医生认为新冠对他的发育产生了负面影响。考特尼并不认同，但她还是在 2021 年初带儿子回来做了检查。

"他长高了一点，"她说。

儿科医生随后让亚历克斯接受物理治疗，因为他的左右脚似乎有些不平衡。

"考特尼 说："他会用右脚牵着左脚走。

但在开始物理治疗之前，亚历克斯已经出现了严重的头痛，而且越来越严重。他去看了神经科医生，医生说亚历克斯患有偏头痛。孩子还经常感到疲惫不堪，于是他被带到耳鼻喉科医生那里，看是否是由于鼻窦腔或气道引起的睡眠问题。

考特尼说，无论看了多少医生专家，他们最后都只能针对他们各自的专业领域给见解。

"没有人愿意解决更大的问题，"她补充说。"甚至没有人愿意告诉你诊断结果是什么。

接下来，一位理疗师认为亚历克斯可能患有一种叫做奇异畸形（Chiari malformation）的疾病，根据美国神经外科医师协会（American Association of Neurological Surgeons）的说法，奇异畸形是一种先天性疾病，会导致大脑中头骨与脊椎交接处出现异常。考特尼开始对此进行研究，他们看了更多的医生--一位新的儿科医生、一位儿科内科医生、一位成人内科医生和一位肌肉骨骼医生--但又一次走进了死胡同。

三年来，他们总共看了 17 个不同的医生。但亚历克斯仍然没有得到一个准确的能够解释他所有症状的诊断。心力交瘁的考特尼 注册了 ChatGPT，开始输入他的医疗信息，希望能找到诊断结果。

"她说："我一行一行地查看他（核磁共振成像记录）中的所有内容，然后将其输入 ChatGPT。"我把关于......他如何不坐十字苹果酱的记录放了进去。对我来说，这是一个巨大的触发点，（说明）可能是结构性问题。

她最终找到了脊髓栓系综合症，并加入了一个 Facebook 患儿家庭群。她预约了一位新的神经外科医生，并告诉她怀疑亚历克斯患有脊髓栓系综合症。医生看了他的核磁共振图像后，很清楚亚历克斯出了什么问题。

“她直截了当地说，‘这里是隐匿性脊柱裂，这里是脊柱被拴住的地方，’考特尼说。

据美国神经外科医生协会称，当脊髓中的组织形成限制脊髓运动的附着物，导致脊髓异常拉伸时，就会发生脊髓栓系综合症。这种情况与脊柱裂密切相关，脊柱裂是一种先天缺陷，部分脊髓未完全发育，部分脊髓和神经暴露。

对于脊髓栓系综合症，“脊髓被某物粘住了。这可能是椎管内的肿瘤。它可能是骨头尖上的一个肿块。可能是脊髓末端的脂肪太多了，”治疗过亚历克斯的密歇根头与脊柱研究所的小儿神经外科医生霍莉·吉尔默博士告诉记者。“异常现象无法延长……并且会拉长。” 

在许多患有脊柱裂的儿童中，孩子的背部有一个明显的开口。但根据美国疾病控制和预防中心的数据，亚历克斯的类型是封闭的，被认为是“隐藏的”，也称为隐性脊柱裂。

“我儿子没有洞。他的臀部顶部几乎有一个看起来像胎记的东西，但没有人看到它，”考特尼说。“他的肚脐是弯曲的。”

吉尔默说，医生经常在出生后不久发现这些情况，但在某些情况下，可能会忽略表明隐性脊柱裂的痕迹，例如酒窝、红点或一簇毛发。然后，医生根据症状做出诊断，其中可能包括拖腿、疼痛、膀胱失控、便秘、脊柱侧凸、足部或腿部异常以及达到里程碑（例如坐起和行走）的延迟。

吉尔默说：“对于年幼的孩子来说，诊断可能很困难，因为他们不会说话。”他补充说，许多父母和孩子并没有意识到他们的症状表明存在问题。“如果他们一直都是这样，他们认为这很正常。” 

当考特尼最终对亚历克斯做出诊断时，她体验到了“书中的每一种情绪，如释重负、得到证实，以及对他未来的兴奋”。

ChatGPT 和医学

ChatGPT 是一种人工智能程序，它根据人们输入的输入做出响应，但它无法以许多人期望的方式进行对话或提供答案。

哈佛大学研究机器学习模型和医学的流行病学助理教授 Andrew Beam 博士表示，这是因为 ChatGPT 的工作原理是根据互联网上现有的文本数据“预测一个句子或一系列单词中的下一个单词”。 TODAY.com。“每当你问 ChatGPT 问题时，它都会从记忆中回忆以前读过的内容，并尝试预测文本片段。”

Beam 解释说，当使用 ChatGPT 进行诊断时，人们可能会告诉程序“我发烧、发冷和身体疼痛”，然后它会填写“流感”作为可能的诊断。

“它将尽力为您提供一段看起来像……它所读过的段落的文本，”他补充道。

Beam 表示，ChatGPT 有免费版本和付费版本，后者比免费版本的效果要好得多。但两者似乎都比一般的症状检查器或谷歌作为诊断工具效果更好。“这是一个超高性能的医学搜索引擎，”Beam 说。

比姆说，这对于病情复杂、难以诊断的患者尤其有益。

他补充道，这些患者正在“摸索信息”。“我确实认为 ChatGPT 可以成为诊断冒险中的好伙伴。它实际上读取了整个互联网。它可能不像人类医生那样有盲点。”

但他说，它不太可能很快取代临床医生的专业知识。例如，ChatGPT 有时在找不到答案时会伪造信息。假设您要求它进行有关流感的研究。该工具可能会回复几个听起来真实的标题，并且它列出的作者甚至可能以前写过有关流感的文章，但这些论文可能实际上并不存在。

这种现象被称为“幻觉”，“当我们开始谈论医疗应用时，这真的会产生问题，因为你不希望它只是编造故事，”比姆说。

 美国领先的医生组织美国医学会主席杰西·M·埃伦菲尔德 (Jesse M. Ehrenfeld) 博士在一份声明中告诉 TODAY.com，AMA“支持部署高质量、经过临床验证的人工智能，并将其部署在负责任的、道德的和尽管人工智能产品在帮助减轻医生管理负担方面显示出巨大的前景，并且最终可能成功地用于直接患者护理，但 OpenAI 的 ChatGPT 和其他生成式人工智能产品目前存在已知问题，并且并非错误自由的。”

他补充说，“目前的限制给医生和患者带来了潜在的风险，此时应谨慎使用。人工智能生成的捏造、错误或不准确可能会伤害患者，医生需要敏锐地意识到这些风险，并补充说在他们依赖不受监管的机器学习算法和工具之前承担责任。” 

Ehrenfeld 总结道：“正如我们要求证明新药物和生物制剂安全有效一样，我们也必须坚持提供新的人工智能医疗保健应用的安全性和有效性的临床证据。”

诊断和治疗

亚历克斯是个“快乐幸运”的人，喜欢和其他孩子一起玩耍。他去年打过棒球，但因为受伤而退出。此外，他不得不放弃曲棍球，因为穿溜冰鞋会伤害他的背部和膝盖。不过，他找到了一种适应的方法。

“他非常聪明，”考特尼说。“他会爬上一个结构，站在椅子上，然后开始担任教练。所以，他让自己留在比赛中。”

确诊后，亚历克斯几周前接受了脊髓栓系综合症手术，目前仍在康复中。

“我们基本上将绳子从尾骨底部卡住的地方拆下来，”吉尔默说。“这样可以释放紧张感。” 

考特尼分享了他们的故事，以帮助面临类似困境的其他人。

“没有人可以帮你把这些点联系起来，”她说。“你必须成为你孩子的拥护者。”

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