基于基准集的基因组结构变异检测的评估方法、系统

本发明属于基因组结构变异检测技术领域，具体涉及基于基准集的基因组结构变异检测的评估方法、系统，依次经确定搜索空间、计算重叠、计算大小相似性分数、结构变异类型匹配、计算序列一致性分数的标准进行变异匹配，得到匹配的结构变异后，根据断点距离和变异大小比进行评估，使得评估更为准确。