基因标志物在食道、胃、肠多癌种早筛中的应用、早筛模型构建方法以及检测装置

本发明公开了一种基因标志物在食道、胃、肠多癌种早筛中的应用、早筛模型构建方法以及检测装置，属于消化道肿瘤的早期无创检测技术领域。通过分析外周血中循环游离DNA的全基因组特征，建立了一种新型的多癌种筛查体系。基于低深度全基因组测序数据，重点检测三个维度的分子标记：基因组拷贝数变异模式、特定长度的DNA片段分布特征以及转录起始区域的表观遗传学信号。采用先进的转换器神经网络架构，模型通过其特有的自注意力机制，能够高效地捕捉全基因组范围内的复杂特征关联。模型设计特别考虑了基因组数据的特殊性，引入了适应性的位置编码系统，准确反映DNA片段在染色体上的空间分布关系。使得系统能够在极低测序深度下，仍保持优异的检测性能。